通过对肿瘤细胞排出的 DNA 进行简单的血液检测，从而在早期发现多种癌症的这类测试通常被称为液体活检。本周，一项开拓性的研究证实了液体活检的一些前景，并强调了它的潜在缺陷。

这项试验首先是在大规模的普通人群中进行的，而不是在已知的肿瘤或癌症高危人群中进行。研究人员对近 1 万名女性进行了 CancerSEEK 筛选。CancerSEEK 是美国约翰斯 · 霍普金斯大学开发的一种用于检测肿瘤 DNA 的方法。研究人员在《科学》杂志网络版和美国癌症研究协会召开的一次会议上报告说，他们发现了 26 种以前不为人知的肿瘤。

观察人士说，试验结果是有希望的，但仍有一些关键问题没有答案。“我对这篇论文印象非常深刻。他们做的都是对的，但这并不意味着这种分析方法应该在市场上推广。” 密歇根大学乳腺癌研究人员 Daniel Hayes 说。目前还不清楚早期的肿瘤警告是否挽救了这些妇女的生命。据悉，101 名检测呈阳性的女性接受了后续的成像检查，但最终没有患上癌症，其中 22 人接受了诸如内窥镜检查等侵入性检查。

人们通常认为越早发现癌症越好，但也不总是如此，因为有些肿瘤可能永远长不到需要治疗的程度。错误的警报会导致不必要的焦虑和程序。这些担忧引发了对现有筛查方法（如乳房 X 光检查和肠镜检查）频率和价值的争论，而对癌症血液检测的担忧也被放大了。

为探索 CancerSEEK 早期版本的问题，盖辛格健康系统招募了 65 至 75 岁之间、没有已知癌症病史的女性。CancerSEEK 方法是从血液样本中提取循环 DNA，寻找 16 种已知导致各种癌症的基因突变。它将这些信息与已建立的某些癌症的蛋白质生物标志物结合起来。

如果一名女性的检测结果呈阳性，专家小组将决定她是否应该进行第二次血液检测，以确认最初的结果，并排除其血液中的分子变化。如果检测结果仍呈阳性，她将被邀请进行全身成像检查。

在这项被称为 DETECT-A 的研究的第一年，试验在 26 名妇女中发现了 10 种癌症，大约是传统筛查发现的癌症数目的两倍。其中有 7 种癌症（如卵巢癌）很少在早期被发现。这 26 名女性中，有 17 人患有早期癌症，扩散范围并不远，仅限于附近的肌肉和淋巴结。26 名患者中大部分人接受了手术或正在接受治疗，12 人病情有所缓解，这表明他们确实从测试中受益。

加拿大不列颠哥伦比亚大学卵巢癌研究人员 David Huntsman 说，这项检测研究 “在方法上取得了巨大进展”。但他强调，在血液检测被广泛应用之前，还需要更多数据证明检测对整体生存的益处。

至于 CancerSEEK 什么时候可以在诊所开展，一家名为 Thrive 的初创公司拥有进一步开发这项测试的权利。该公司去年筹集了 1.1 亿美元，目前正计划进行大规模的后续试验，以获得监管机构的批准。但美国预防服务工作组等制定筛查指导方针的官员和专家小组将如何衡量早期癌症检测，是一个依然存在的问题。

来源：中国科学报