尽管在过去的十年中获批的罕见病用药数量有所增加，但罕见病患者面临的现实问题仍然是，对于绝大多数罕见疾病，没有获批的罕见病用药。针对这样的现实难题和罕见病用药、基因疗法的发展，FDA有哪些针对性的新举措？但引人注目的是，一项针对儿科罕见病用药的激励措施，将于今年9月到期退出。

6月18日，参加DIA 2020年会相关环节讨论的多位FDA官员，介绍了促进罕见病用药开发的最新举措。

罕见病与罕见儿科疾病用药认定

FDA罕见病用药开发办公室主任Janet Maynard医生，介绍了FDA的罕见病用药认定计划的最新情况。她表示，从2016年以来，FDA每年受理的罕见病用药认定请求数量，一直保持稳定状态，略多于500项请求。从2015年以来，FDA授予的罕见病用药认定数量也稳定在350项左右，2017年飙升至477项。

Maynard医生还介绍了FDA的罕见儿科疾病用药认定与优先审评凭券计划。今年晚些时候，这一计划将依据退出机制（sunset），自动到期。这项激励措施的退出，无需通过立法批准。

Maynard医生表示，2013年至2016年间，FDA受理的罕见儿科疾病用药认定请求数量稳步增长，2016年以来，这一数量一直保持在50项以上。从2017年以来，FDA每年授予50多项罕见儿科疾病用药认定。但是，Maynard医生指出，在2020年9月30日之后，如果申办方持有2020年9月30日之前授予的罕见儿科疾病用药认定，那么FDA只能为已获批的罕见儿科疾病用药申请提供优先审评凭券。在2020年9月30日以后，不论认定与否，FDA将不会授予罕见儿科疾病用药申请审评凭券。Maynard医生希望相关的医药公司，在最后期限到来之前，视具体需要，尽快提交罕见儿科疾病用药认定请求。FDA保证，对与快速通道认定或罕见病用药认定一起提交的罕见儿科疾病认定请求，予以为期60天的审查。但对于单独提交的罕见儿科疾病认定请求，FDA不承诺具体的时间表。

Maynard医生特别提醒，罕见病用药开发与儿科治疗药物办公室（The Offices of Orphan Product Development and Pediatric Therapeutics），并未承诺在2020年9月30日之前对罕见儿科疾病认定请求做出回应。

新药办公室重组加速罕见病用药研发

现任罕见病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室代理主任Hylton Joffe医生表示，今年早些时候，FDA新药办公室（OND）重组，加强了OND解决罕见疾病药物开发问题的能力。

Joffe医生领导的办公室下属妇幼健康处、罕见疾病和医学遗传学处，以及泌尿科、妇产科用药处。为减轻儿科罕见病造成的沉重负担，这三个处在罕见疾病领域密切合作。

Joffe医生指出，新成立的罕见病和医学遗传学处，负责监督罕见疾病用药与先天缺陷用药审评，是OND内部唯一的只专注于罕见病用药的部门。监管OND内的其它办公室也涉及罕见病用药，但Joffe医生认为，新近成立的罕见疾病和医学遗传学处与他领导的办公室，是OND罕见疾病用药的中心，该中心的目标在于加强对罕见病的沟通和一致性。

基因疗法

参加讨论的生物制品审评与研究中心（CBER）组织与先进疗法办公室（the Office of Tissues and Advanced Therapies）部门主管Elizabeth Hart医生表示，在几个基因疗法相继获批后，大家对用于罕见病治疗的基因疗法寄予了厚望。

Hart医生表示，近年来，在研的基因疗法数量显着增加。2016年至2019年间，基因疗法临床试验申请（INDs）增加了140%以上，其中70%申请涉及罕见病治疗。

尽管基因疗法和其它罕见病用药的批准标准与其它药品相同，但这些疗法的临床开发计划，可能与针对更常见疾病的药品有很大差异。Hart医生认为，可考虑选择加强监管灵活性，这对罕见疾病尤其重要。不同疾病的临床开发计划可能存在很大差异，因此确实需要针对实际情况，具体情况，具体分析。对于基因疗法有效性与安全性的确定，对于患者的最少数量没有具体要求，根据具体情况确定所需的受试者数量，同时考虑数据的说服力，包括数据的全面性与质量，药品产生的获益的性质，治疗用药的时间长度，获得上市批准后治疗的目标患者人群，以及对治疗潜在危害的担忧等因素。

来源：药明康德 2020-06-23 13:01