今日，bluebird bio公司宣布欧盟委员会（EC）有条件批准其基因疗法ZYNTEGLO上市，治疗12岁及以上患者的输血依赖型β地中海贫血。值得一提的是，ZYNTEGLO是针对这一疾病的首款基因疗法。

输血依赖型β地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码“β球蛋白”的基因发生突变，患者体内的血红蛋白水平会出现明显下降，甚至缺失。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。然而输血只能治标，不能治本，且由于输血带来的铁过载现象，这些患者容易出现多器官损伤。因此，这些不幸的患者急需安全有效的创新疗法，缓解他们的病情。

由bluebird带来ZYNTEGLO就是这么一款新型治疗方案。具体来看，这种基因疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因。随后，这些患者会先接受化疗对骨髓进行”清洗“，再引入这些经过基因编辑的造血干细胞。按设想，这些造血干细胞会在患者体内源源不断地形成具有正常功能的血红蛋白，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不再需要进行输血治疗。理论上讲，这样的治疗效果可以维持一生！

在多项临床试验中，研究人员们发现75%-80%的患者摆脱了对输血的依赖。在数据截止时，已有患者近6年（56个月）没有接受输血。和过去频繁的输血相比，这无疑是一个重大改变。在安全性方面，研究人员观察到了一起可能与治疗有关的严重副作用。其他的副作用与干细胞采集以及移植前的骨髓处理有关。

由于这款疗法有望给患者生活带来革命性的改变，欧洲药品管理局（EMA）曾授予其PRIME资格，并将其纳入“Adaptive Pathway”项目，以加速其审评流程。基于ZYNTEGLO展现的疗效与安全性，欧盟委员会也在今日有条件批准这款基因疗法上市。

“作为ZYNTEGLO临床试验的主要负责人之一，我亲眼见证了基因疗法能为患者及其家庭带来的希望。过去，为了管理这一疾病，患者不得不接受数年，甚至数十年的输血，”罗马第一大学（Sapienza University of Rome）的Franco Locatelli教授说道：“欧盟委员会的批准意味着对于特定的输血依赖型β地中海贫血患者，我们有了新的基因疗法。它有望摆脱对输血的依赖，改变患者们的生活。”

来源：药明康德