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来源：家庭医生在线

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。所谓罕见病，按照世卫组织的定义，是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，又称孤儿病。在我国大陆地区，对罕见病并无没有明确的定义。按照去年在上海发布的《中国罕见病定义研究报告》，我国约有超过2000万各类罕见病患者，每年新增患者也超过20万人。

常见的罕见病有哪些？

罕见病确切病因不明，多为先天性疾病，常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、脊髓性肌萎缩症、渐冻症等。

罕见病种类多、发病率低、临床研究少，成为人类共同面临的重大医学难题，它们所能获得的研究资源非常有限。目前全球已知的7000多种罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

我国罕见病诊疗现状如何？58种用药已纳入医保

罕见病虽然发病率很低，但由于人口基数大，罕见病患者的绝对数量在我国其实并不少。有分析称，全国2000万罕见病患者，如将其家庭算在内，罕见病几乎与全社会10%的人口直接相关。

目前，全国仅在浙江大学医学院附属第二医院有唯一的罕见病病区。

近年来，随着国家对罕见病关注的不断提升，不少罕见病患者的诊疗现状也有着显著的改善。

2018年国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，首次给出了罕见病的官方定义；2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平；2019年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药获得增值税优惠……

正由于我国拥有较大的罕见病患者群体，国家医保局也有了与药企谈判议价的“砝码”。

据统计，截至目前，有28种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录。新纳入医保的罕见病用药中，有2个原是高值用药，即所谓的“天价药”。

其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，价格从每针70万元的“天价”，降到3.3万元，患者自费费用约为每针1万元。诺西那生钠注射液治疗脊髓性肌萎缩症需第一年注射6针，后续每年注射3针，进入医保后，脊髓性肌萎缩症患者有了希望和盼头。

希望社会对罕见病患者的关注不仅限于罕见病日，以后也有更多专业人士投身到罕见病研究及相关药物开发、医疗与社会保障的事业中。